무월경인 청소년이 고려해야할 질환; 생리를 시작하지 않아요

또래 친구들은 하나둘 생리를 시작했는데 우리 아이만 아직 초경이 없다면, 부모님 입장에서는 막연히 불안해지기 마련입니다. 생리를 하다가 멈춘 경우라면 변화를 알아채기 쉽지만, 처음부터 월경 자체가 없었던 경우에는 "언제부터 검사를 받아야 하는지" 기준이 모호하게 느껴집니다. 진료실에서도 "좀 더 기다려도 되는 걸까요"라는 질문을 자주 받습니다. 오늘은 청소년기 원발성 무월경을 어떤 기준으로 판단하고, 사춘기 지연이나 초경 지연이 있을 때 어떤 질환을 떠올려야 하는지 차근차근 짚어보겠습니다.

원발성 무월경은 한 번도 초경을 한 적이 없는 상태를 가리키며, 진단에는 명확한 시점 기준이 있습니다. 미국산부인과학회는 정상적으로 성장하고 이차성징이 나타난 청소년이라도 만 15세까지 초경이 없으면 평가를 시작하도록 권고합니다. 또한 만 13세까지 가슴 발달 같은 이차성징 자체가 전혀 보이지 않거나, 가슴 발달이 시작된 뒤 3년이 지나도록 초경이 없는 경우에도 검사를 고려해야 합니다.

이 세 가지 기준을 기억해 두면 막연한 불안과 실제로 진료가 필요한 상황을 구분하는 데 도움이 됩니다.

• 이차성징이 정상인데 만 15세까지 초경이 없는 경우
• 만 13세까지 가슴 발달 등 이차성징의 징후가 전혀 없는 경우
• 가슴 발달이 시작된 지 3년이 지나도 초경이 없는 경우

원발성 무월경의 원인은 크게 해부학적 원인과 배란을 일으키는 호르몬 축의 문제, 두 갈래로 나누어 접근합니다. 월경은 호르몬 신호로 자궁내막이 두꺼워진 뒤 그 내막이 몸 밖으로 배출되는 현상입니다. 따라서 호르몬 신호가 정상이어도 배출되는 통로가 막혀 있거나 자궁이 없다면 월경은 나타나지 않고, 반대로 통로는 정상이어도 호르몬 축이 작동하지 않으면 역시 월경이 없습니다.

진료실에서 보면 이 두 축을 머릿속에 두고 진찰과 검사를 설계하게 됩니다. 첫째는 월경의 배출구가 막혔거나 자궁·질의 구조 자체에 형성 장애가 있는 해부학적 원인이고, 둘째는 시상하부와 뇌하수체, 난소로 이어지는 호르몬 축 어딘가에 문제가 있는 무배란성 원인입니다. 어느 쪽인지에 따라 필요한 검사와 이후 관리 방향이 크게 달라지기 때문에, 원인을 가르는 첫 진찰이 중요합니다. 생리불순 전반에 대한 평가는 생리불순을 방치하면 안 되는 이유에서도 함께 다루고 있습니다.

해부학적 원인은 호르몬은 정상이지만 월경혈이 나올 통로나 자궁 자체에 문제가 있는 경우입니다. 발생 단계의 어느 시점에 이상이 생기느냐에 따라 형태가 다양하게 나타나며, 그에 따라 빈도도 제각각입니다. 대표적으로 뮬러관 형성 장애인 MRKH증후군, 자궁경부 무형성, 질 횡중격, 처녀막 막힘 등이 여기에 해당합니다.

이 가운데 MRKH로 불리는 뮬러관 무형성은 자궁과 질 상부가 제대로 형성되지 않은 상태로, 보고에 따르면 전체 원발성 무월경의 상당 부분을 차지하는 비교적 흔한 해부학적 원인으로 알려져 있습니다. 이런 형태들은 단일 유전자 이상보다 후성유전학적 변화가 함께 영향을 줄 것으로 생각됩니다. 처녀막 막힘처럼 통로만 막힌 경우에는 호르몬과 자궁이 모두 정상이라 주기적인 하복부 통증이 동반되기도 하는데, 이런 경우 비교적 간단한 처치로 해결되기도 합니다. 다만 형태와 원인이 워낙 다양하므로, 자가 판단보다 골반 초음파와 진찰로 구조를 정확히 확인하는 과정이 먼저입니다.

호르몬 축의 문제는 혈중 성선자극호르몬 수치가 낮은지 높은지에 따라 갈래가 또 나뉩니다. 성선자극호르몬은 뇌하수체가 난소에 보내는 신호인데, 이 수치가 낮다면 신호를 보내는 뇌하수체나 그 위 단계인 시상하부에 원인이 있다는 뜻입니다. 즉 난소는 멀쩡한데 위에서 명령이 내려오지 않는 상태입니다.

수치가 낮은 경우에는 다음과 같은 원인들을 차례로 감별합니다.

• 지나친 다이어트나 저체중, 과도한 운동, 심한 스트레스처럼 시상하부 기능을 억제하는 요인
• 뇌 MRI에서 확인하는 뇌하수체 종양 등의 구조적 원인
• 위 두 가지가 모두 정상이고 다른 뇌하수체 호르몬도 정상이라면 특발성으로 진단

특히 후각 저하가 함께 있는지가 중요한 단서가 됩니다. 후각 저하가 동반되면 칼만증후군을 의심하는데, 원인 유전자가 X염색체에서 열성으로 유전되는 특성 때문에 양상에 차이가 나타날 수 있습니다. 청소년의 무월경은 이렇게 생활습관 요인부터 드문 유전 질환까지 폭이 넓어, 체중 변화와 무월경의 관계를 다룬 체중 증가와 무월경의 연관성 같은 자료도 함께 참고하면 도움이 됩니다.

반대로 성선자극호르몬 수치가 높다면 난소 자체의 기능에 문제가 있다는 신호입니다. 뇌하수체는 정상적으로 신호를 계속 보내는데 난소가 반응하지 못하니, 몸은 더 강하게 신호를 올려 보내 수치가 높아지는 구조입니다. 이 경우 염색체 검사가 핵심 감별 도구가 됩니다.

대표적으로 터너증후군은 원발성 무월경에서 비교적 큰 비중을 차지하는 원인으로 보고되며, 유전자 검사에서 45,X 핵형 또는 이와 연관된 모자이크 형태를 보입니다. 키가 작은 저신장이 함께 나타나는 경우가 많아 진찰에서 단서를 얻기도 합니다. 한편 46,XY 핵형으로 나오는 경우는 스와이어증후군에 해당하며 SRY유전자의 변이와 관련이 있고, 46,XX로 정상 여성형 핵형이면서 난소 기능이 떨어진 경우라면 조기난소부전도 의심해 볼 수 있습니다. 조기난소부전은 성인기 조기폐경과도 이어지는 주제로, 조기폐경은 예방과 치료가 되는지에서 더 자세히 설명하고 있습니다.

원발성 무월경 평가의 출발점은 자세한 진찰과 몇 가지 기본 검사입니다. 시기가 지나도 초경이 없거나 이차성징이 보이지 않아 내원하면, 우선 키와 체중 같은 신체 계측과 이차성징의 발달 정도를 확인하고 외음부와 내부 생식기의 해부학적 구조를 진찰합니다. 자궁이 있는지, 통로가 막혀 있지는 않은지를 골반 초음파로 확인하는 과정이 이른 단계에서 이루어집니다.

여기에 호르몬 검사와 필요 시 염색체 검사를 더해 원인을 좁혀 갑니다. 일반적으로 다음과 같은 순서로 정보를 모읍니다.

임상 경험상 이 단계들을 순서대로 밟으면 막연했던 원인이 비교적 또렷하게 정리되는 경우가 많습니다. 검사라고 하면 부담스럽게 느끼는 분도 있지만, 대부분 진찰과 초음파, 혈액 검사로 시작하므로 지나치게 걱정하지 않으셔도 됩니다.

앞서 정리한 세 가지 기준 중 하나에 해당한다면 진료를 받아보시길 권합니다. 만 15세까지 초경이 없거나, 만 13세까지 가슴 발달 등 이차성징의 징후가 전혀 없거나, 가슴 발달이 시작된 뒤 3년이 지나도 초경이 없는 경우입니다. 사춘기 지연이나 초경 지연이 단순한 개인차일 수도 있지만, 위 기준을 넘긴다면 한 번의 진찰로 원인을 확인하는 편이 좋습니다.

조기에 평가하면 해부학적 원인은 적절한 시기에 대응할 수 있고, 호르몬이나 염색체와 관련된 원인은 성장과 골 건강, 이후의 생식 건강을 함께 고려한 관리 계획을 세울 수 있습니다. 무월경 전반의 진단 흐름이 궁금하다면 무월경 진단, 생리를 안 할 때 어떻게 하는지와 생리를 안 해요, 무슨 검사가 필요할까요도 함께 읽어보시면 도움이 됩니다. 청소년기 무월경은 막연히 기다리기보다 정확히 확인하는 것이 가장 빠른 안심의 길입니다.

우리 아이 초경 지연이 걱정된다면 진료 전 채팅으로 먼저 문의해 보세요.

글쓴이: 이동희 대표원장 · 산부인과 전문의 · 의료진 소개 보기

최초 발행 2024년 1월 14일 · 마지막 검토 2026년 5월 30일

참고 자료: American College of Obstetricians and Gynecologists (2015), American Society for Reproductive Medicine (2024), European Journal of Endocrinology (2021)

본 글은 일반적인 건강 정보를 제공하기 위한 것으로 개별 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 증상이 있다면 진료를 통해 상담하시기 바랍니다.