산전 기형아 선별검사, 양수 검사는 언제 할까요?

"임신입니다"라는 소식을 들은 순간부터, 많은 분들이 가장 먼저 궁금해하는 것은 "아이가 건강한지"입니다. 진료실에서 보면 산전 검사 종류가 워낙 많다 보니 NIPT는 무엇이고 양수검사는 또 무엇인지, 언제 어떤 검사를 받아야 하는지 혼란스러워하시는 분이 정말 많습니다. 임신 여부 자체를 확인하는 검사와, 태아의 염색체 이상을 살펴보는 검사는 목적도 시기도 다릅니다. 이 글에서는 산전 검사를 선별검사와 진단검사라는 두 갈래로 나누어, 임신 주수에 따라 어떤 순서로 진행되는지 정리해 드리겠습니다.

산전 검사를 이해하는 첫 단추는 선별검사와 진단검사의 차이를 구분하는 것입니다. 둘은 비슷해 보여도 역할이 완전히 다릅니다.

선별검사는 태아가 다운증후군 같은 염색체 이상을 가질 가능성이 어느 정도인지를 추정합니다. 산모의 혈액이나 초음파만으로 진행하기 때문에 태아에게 가해지는 위험이 거의 없지만, 결과가 양성이라고 해서 이상이 확정되는 것은 아닙니다. 미국산부인과학회(ACOG, 2020) 역시 세포유리 DNA 선별검사가 진단검사와 동등하지 않으며, 위양성과 위음성의 가능성이 있다고 명시합니다.

반면 진단검사는 태아의 세포를 직접 채취해 염색체를 확인하므로 확진이 가능합니다. 대신 바늘로 자궁 내에 접근하기 때문에 적은 빈도지만 시술과 관련된 위험이 보고됩니다. 그래서 진료실에서는 보통 선별검사로 먼저 위험도를 가늠한 뒤, 필요한 분에 한해 진단검사를 권하는 흐름으로 안내합니다.

1차 기형아검사는 임신 11주에서 13주 무렵에 받는 초기 선별검사입니다. 흔히 "초기 정밀" 또는 "1차 기형아검사"라고 부르는 이 검사는 두 가지를 함께 봅니다.

첫째는 초음파로 태아 목덜미의 투명한 공간을 재는 목덜미투명대 측정입니다. 이 두께가 두꺼울수록 염색체 이상과의 연관성이 보고됩니다. 둘째는 산모 혈액에서 PAPP-A와 유리 베타 hCG 같은 표지물질을 측정하는 혈청검사입니다. ACOG(2020)에 따르면 초음파와 혈청검사를 함께 시행하는 1차 통합 선별이 임신 10주에서 13주 6일 사이에 권고됩니다.

이 시기를 놓치면 1차 검사는 시행하기 어렵습니다. 그래서 첫 산전 진찰을 너무 늦지 않게 받으시는 것이 중요합니다. 임신 초기 진찰과 검진 일정이 궁금하다면 임신 전 검사 안내도 함께 참고하시면 도움이 됩니다.

2차 기형아검사는 임신 15주에서 20주경에 산모 혈액으로 진행하는 선별검사입니다. 흔히 "쿼드 검사"라 불리며, 혈액 속 네 가지 표지물질을 측정해 다운증후군, 에드워드증후군(18번 삼염색체), 신경관결손의 위험도를 평가합니다.

2차 검사는 1차 검사를 보완하는 역할을 합니다. 첫 산전 진찰을 2분기에 시작하셨거나, 1차 검사 시기를 놓치신 분에게 특히 의미가 있습니다. 두 시기의 결과를 통합해 위험도를 산출하는 통합·순차 선별 방식도 있어, 산모의 상황에 맞춰 조합하게 됩니다.

다만 1차·2차 모두 어디까지나 선별검사라는 점은 동일합니다. 위험도가 높게 나왔다면 다음 단계로 더 정확한 검사를 고려하게 되는데, 여기서 NIPT와 진단검사가 등장합니다.

NIPT(비침습적 산전검사)는 산모 혈액 속에 떠다니는 태아 유래 DNA 조각을 분석하는 선별검사입니다. 임상 경험상 최근 몇 년 사이 가장 많이 문의가 늘어난 검사이기도 합니다.

NIPT는 산모의 채혈만으로 진행하므로 태아에게 가해지는 위험이 거의 없습니다. ACOG(2020)는 NIPT가 21번·18번·13번 삼염색체 같은 흔한 염색체 이상에 대해 가장 민감도와 특이도가 높은 선별검사이며, 임신 9주에서 10주 이후 언제든 시행할 수 있다고 설명합니다. 또한 2020년 권고 개정을 통해, 산모의 나이나 위험 요인과 관계없이 모든 임신부에게 NIPT를 안내하고 권할 수 있도록 입장을 넓혔습니다.

주의할 점도 분명합니다. NIPT는 정확도가 높지만 여전히 선별검사이며, 진단검사를 대신하지 못합니다. NIPT에서 고위험 결과가 나왔다면, 이를 확정하기 위해 양수검사 같은 진단검사가 필요합니다. 유전 정보를 다루는 검사 전반이 궁금하신 분은 유전자 검사로 알 수 있는 정보도 살펴보시길 권합니다.

양수검사는 가느다란 바늘로 양수를 채취해 태아 세포를 직접 분석하는 진단검사입니다. 선별검사가 가능성을 본다면, 양수검사는 염색체를 확인해 확진하는 검사입니다.

원글에서 설명드렸듯, 양수검사는 배양 가능한 세포를 충분히 얻기 위해 임신 16주에서 20주경에 천자를 시행합니다. 채취한 소량의 양수를 배양한 뒤, 배양된 세포로 염색체 검사와 생화학검사를 진행합니다. ACOG(2020)는 양수검사를 임신 15주 이후에 시행하도록 권하며, 15주 이전 조기 시행은 권장하지 않습니다.

시술은 다음 순서로 이루어집니다.

• 초음파로 태아와 태반의 위치를 먼저 확인합니다
• 복부 피부를 국소마취합니다
• 가느다란 바늘로 천천히 양수를 흡입합니다
• 모든 과정은 무균 소독을 거쳐 진행됩니다

채취된 양수 안에 태아 유래 세포가 적거나 모체 혈액이 섞이는 경우에는 재채취가 필요할 수 있습니다. 진단검사인 만큼 적은 빈도이지만 시술과 관련된 유산 위험이 보고되므로, 검사 여부는 담당 의사와 충분히 상의해 결정하는 것이 좋습니다.

융모막검사(CVS)는 태반 조직 일부를 채취해 염색체를 확인하는 또 다른 진단검사입니다. 양수검사와 마찬가지로 확진이 가능하지만, 시행 시기가 다릅니다.

융모막검사의 가장 큰 특징은 임신 10주에서 13주경, 즉 양수검사보다 더 이른 시기에 시행할 수 있다는 점입니다(ACOG, 2020). 그래서 가족력이나 초기 선별검사 결과로 인해 빠른 확진이 필요한 분에게 의미가 있습니다. 다만 신경관결손은 융모막검사로 확인되지 않아, 별도의 혈청검사나 초음파가 함께 필요합니다.

주수별로 한눈에 정리하면 다음과 같습니다.

양수검사나 융모막검사 같은 진단검사는 모든 임신부에게 일률적으로 권하는 검사는 아닙니다. 진료실에서는 다음과 같은 경우에 진단검사를 함께 고려합니다.

• 분만 당시 산모 나이가 35세 이상인 경우(쌍태임신은 31세 이상)
• 과거 염색체 이상 태아를 임신한 적이 있는 경우
• 부모 중 한 사람 이상이 염색체 이상이 있는 경우
• 가까운 친척 중 염색체 이상이나 다운증후군 병력이 있는 경우
• 멘델성 또는 다인자 유전질환의 병력이나 가족력이 있는 경우
• 반복적(습관성) 유산의 병력이 있는 경우
• 선별검사에서 염색체 이상 양성 소견이 나온 경우
• 비정상 초음파 소견이 있는 경우

다만 ACOG(2020)는 진단검사 역시 산모의 나이나 위험 요인과 무관하게 원하는 모든 임신부에게 안내될 수 있어야 한다고 봅니다. 즉 위 항목에 해당하지 않더라도, 충분한 상담을 거쳐 본인이 원한다면 검사를 선택할 수 있습니다. 어떤 검사를 어느 시기에 받을지는 산모마다 다르므로, 임신·피임 클리닉에서 개별 상황을 짚어 보시길 권합니다.

세상의 모든 엄마를 응원합니다. 검사는 불안을 키우려는 것이 아니라, 미리 알고 준비할 수 있도록 돕기 위한 과정입니다. 어떤 검사가 나에게 필요한지 막막하시다면, 채팅 상담으로 산전 검사 계획을 함께 정리해 보세요. 내가 받는 검사와 그 의미를 충분히 이해하고 진행하실 수 있도록 안내해 드리겠습니다.

글쓴이: 이동희 대표원장 · 산부인과 전문의 · 의료진 소개 보기

최초 발행 2024년 6월 3일 · 마지막 검토 2026년 5월 30일

참고 자료: American College of Obstetricians and Gynecologists, Practice Bulletin No. 226 Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2020), ACOG Prenatal Genetic Diagnostic Tests FAQ (2020)

본 글은 일반적인 건강 정보를 제공하기 위한 것으로 개별 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 증상이 있다면 진료를 통해 상담하시기 바랍니다.